Nuevo test diagnóstico no invasivo, que está basado en un análisis de sangre materno. Ya está disponible en la sanidad vasca.
Conocer un posible Sindrome de Down, Edwards, Patau o otra cualquiera anomalía cromosómica diagnosticable suele ser algo premioso para la mayoria de las parejas.
La amniocentesis o la biopsia corial proporcionan esta información, pero al ser técnicas invasivas tienen un cierto grado de riesgo, algo que echa para atrás a muchas mujeres. Precisamente para minimizar este pequeño porcentaje de riesgo se ha puesto en marcha una nueva técnica que solo requiere un simple añálisis de sangre, técnica nada invasiva.
Varias compañias americanas y una china han empezado a ofertar esta técnica, aunque no todas ofrecen la calidad debida. El IVI ha cerrado un acuerdo muy ambicioso con la compañia que tiene la patente. Al principio las muestras se enviarán a EEUU, pero la idea es que a finales de año se puedan realizar aquí los análisis.
Este nuevo test diagnóstico prenatal, que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo, que evita las pruebas invasivas está ya disponible en el Pais Vasco y en algunos centros privados del Estado, con un precio que ronda entre los 700 y 1000 Euros. El análisis está indicado en los casos en los que el primer cribado ( la ecografia, los añálisis y la edad de la madre ) implican un riesgo elevado de que el feto presente alteraciones.
La nueva prueba ofrece una fiabilidad del 99% y una tasa de falsos positivos de tan sólo el 0,1% en los casos de las trisomías más frecuentes, la 21, que ocasiona el síndrome de Down, y la 18, responsable del síndrome de Edwards. Es también capaz de identificar la trisomía 13 (sindrome de Patau) aunque la eficacia es algo menor para este transtorno y se reduce al 89% aproximadamente.
Aunque estas pruebas están pensadas para mujeres en riesgo, por la edad, factores genéticos..... Dentro de poco permitirá que incluso una chica sin riesgo pueda hacerse el test para descartar malformaciones.
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